Sindrom Down (Down Syndrome) merupakan salah satu penyakit genetik disebabkan pembahagian sel yang tidak betul. Salah satu perubahan genetik yang berlaku pada individu sindrom down adalah mereka terlebih satu kromosom pada kromosom 21.

Bahan genetik yang terlebih ini menyebabkan perubahan pada ciri fizikal yang dihadapi oleh seseorang manusia. Ciri-ciri fizikal tersebutlah membuatkan seseorang itu dipanggil sebagai ‘Sindrom Down’.

Masalah ini mempunyai perbezaan tahapan bergantung kepada individu. Ada yang mempunyai masalah yang teruk dan ada pula yang boleh hidup sehingga waktu tuanya.

Ia merupakan salah satu masalah genetik yang selalu berlaku pada bayi yang baru lahir. Ia juga boleh menyebabkan masalah pada jantung dan juga saluran pencernaan seseorang bayi.

Dengan mengenal apakah itu Sindrom down membolehkan intervensi awal dilakukan pada kanak-kanak yang menghadapi masalah tersebut supaya kualiti hidupnya dapat dipertingkatkan.

Simptom dan Tanda Sindrom down

Setiap daripada mereka yang mengalami masalah ini mempunyai tahapan yang berbeza daripada segi intelektualnya dan kesihatannya. Kanak-kanak yang mempunyai masalah ini mempunyai ciri-ciri yang mudah dikenalpasti. Ia adalah:

  • Muka yang rata
  • Kepala kecil
  • Leher yang pendek
  • Lidah menjulur keluar
  • Telinga yang kecil
  • Tapak tangna yang kecil
  • Ketinggian yang rendah
  • Otot yang lemah

Kebanyakan kanak-kanak sindrom down selalunya mengalami masalah dari segi pembelajaran juga. Mereka mungkin akan mengalami masalah kognitif dan lambat untuk mempelajari bahasa.

Punca Sindrom Down

Sel manusia mengandungi 23 pasang kromosom iaitu bahan baka untuk seseorang manusia. Masalah sindrom down pula berlaku apabila terdapat pembahagian sel yang salah hingga menyebabkan pasangan kromosom ke 21 mempunyai lebih satu kromosom.

Bahan genetik yang terlebih ini menjadi salah satu punca kepada masalah down sindrom yang berlaku.

Adakah ianya keturunan?

Kebanyakannya ia bukan disebabkan keturunan. Selalunya ia berlaku disebabkan masalah pembahagian sel pada awal kandungan yang menyebabkan terhasilnya kromosom satu lagi.

Tetapi terdapat juga ibubapa yang mempunyai masalah genetik pada sel reproduktifnya dan menyebabkan anak yang terhasil mempunyai lebih satu kromosom

Faktor Risiko

Sesetengah ibubapa mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai anak yang mengalami masalah ini. Faktor risiko tersebut adalah:

  • Umur ibu yang sudah meningkat: Risiko untuk mendapat anak yang mempunyai masalah ini akan meningkat seiring dengan umur ibu. Ia akan meningkat dengan banyak ketika umur seseorang ibu itu lebih daripada 35 tahun.
  • Mempunyai anak sebelum ini dengan masalah sindrom down

Komplikasi

Mereka yang mengalami masalah ini mungkin akan mempunyai beberapa komplikasi seperti:

  • Masalah jantung: Lebih kurang seperuh daripad mereka yang mengalami masalah ini akan mempunyai masalah jantung ketika bayi lagi seperti masalah jantung berlubang.
  • Masalah saluran pencernaan: Masalah ini boleh berlaku pada bahagian esofagus, usus dan juga pada bahagian dubur dimana ianya tidak terbentuk dengan sempurna.
  • Masalah Sistem Imun: Mereka yang mengalami masalah ini lebih mudah dijangkiti kuman, berisiko untuk mendapat kanser limfoma dan juga berisiko untuk mendapat penyakit autoimun.
  • Obesiti: Individu yang mempunyai masalah sindrom down lebih mudah menghadapi masalah obesiti.
  • Leukemia: Mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapat kanser leukemia
  • Hipotiroid

Penyiasatan

Selalunya masalah ini hanya boleh dikesan ketika bayi dilahirkan. Apabila bayi dilahirkan, pemeriksaan akan dilakukan secara terperinci untuk melihat sama ada bayi mempunyai masalah ataupun tidak. Ketika itulah, doktor akan melihat sama ada pesakit mempunyai ciri-ciri sindrom down ataupun tidak.

Jika bayi mempunyai ciri-ciri tersebut, sampel darah bayi itu akan diambil untuk menjalani ujian ‘Karyotyping‘ dimana ia dibuat untuk melihat sama ada pesakit tersebut mempunyai lebihan kromosom pada pasangan kromosom 21 ataupun tidak.

Rawatan

Intervensi awal untuk kanak-kanak yang mengalami masalah ini telah terbukti mampu meningkatkan kualiti hidup mereka. Ia melibatkan pelbagai disiplin dan individu yang terlibat untuk merawat seorang pesakit sindrom down. Kepakaran yang terlibat adalah:

  • Pakar Kanak-kanak
  • Pakar Jantung
  • Pakar Gastroenterologi
  • Pakar Endokrin
  • Pakar Audiologi
  • Pakar Terapi percakapan
  • Pakar Terapi cara kerja

Kesemua kepakaran ini diperlukan bergantung kepada masalah yang kanak-kanak itu hadapi.

Rujukan:

  1. Down syndrome fact sheet. National Down Syndrome Society. http://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/.
  2. Messerlian GM, et al. Down syndrome: Overview of prenatal screening. http://www.uptodate.com/home.
  3. National Library of Medicine. Down syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome.
  4. Facts about Down syndrome. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html.
  5. Down syndrome. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/default.aspx.
  6. Frequently asked questions. Prenatal genetic diagnostic tests. FAQ164. Pregnancy. American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www.acog.org/-/media/For-Patients/faq164.pdf?dmc=1&ts=20161216T1208042192.
  7. Ostermaier KK. Down syndrome: Clinical features and diagnosis. http://www.uptodate.com/home.

 

 

Categories: Kanak-kanak

Dr Latif Saad

Seorang Pegawai Perubatan. Pengasas kepada page Root of Science dan e-Diagnosa

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *